تجمع GenoPrism النمط الظاهري وأدلة المتغيّرات والأدبيات العلمية وآليات الأمراض والتفسير الجينومي في مساحة عمل واحدة منظَّمة للتحقيق.
بعد الترشيح، قد يترك الإكسوم من 10 إلى 30 مرشَّحاً محتملاً. كل واحد منها يدفع المحلِّل إلى التنقّل بين قواعد البيانات السكانية والتأكيدات السريرية وأنطولوجيات النمط الظاهري وأدوات التنبؤ وموارد البروتين والدراسات الوظيفية والأدبيات الأولية — ثم العودة مرة أخرى للتوفيق بين ما وُجد.
الأدلة موجودة. سير العمل هو المُجزَّأ.
يُحتفظ بالمرشَّحين في عرض واحد للحالة، يحمل كل منهم الأدلة التي استُرجعت له والأدلة التي ما زالت ناقصة. اختر صفاً لفتح ملخّص التحقيق الخاص به.
كيفية تصنيف المتغيّر، وما إذا كان يفسّر النمط الظاهري لمريض بعينه، سؤالان مترابطان لكنهما متمايزان. فقد يبقى المتغيّر غير محدَّد الدلالة (VUS) ويظل مع ذلك أقوى مرشَّح في الحالة.
المتغيّر الذي يبدو ضاراً ليس مُسبِّباً للمرض تلقائياً. فإذا كانت الآلية المُثبتة لعلاقة الجين بالمرض هي القصور أحادي الأليل، فإن متغيّراً لا تُنتج نتيجته الجزيئية المتوقَّعة فقداناً للوظيفة يستحق وزناً مختلفاً.
تُصمَّم GenoPrism بحيث يستطيع المحلِّلون تفحّص مصدر كل دليل — المصدر وإصداره ووقت الاسترجاع والمُراجِع — بدلاً من تلقّي استنتاجات بلا تفسير.
تُظهر GenoPrism الأدلة وتقترح أين قد تنطبق. ويقبل المحلِّل كل اقتراح أو يعدّله أو يرفضه، ويُكتب القرار — مع تسبيبه — في سجل الحالة.
تُبنى GenoPrism لتنظيم الأدلة عبر فئات الموارد التي يعمل بها المحلِّلون أصلاً، بما فيها موارد عامة مثل ClinVar وClinGen وHPO وgnomAD وPubMed. ولا يُقصد بذلك الإيحاء بأي شراكة أو تأييد من أي مورد.
الهدف بعيد المدى هو بنية تحتية للأدلة تربط البيانات الجينومية برؤية جزيئية قابلة للتفسير وخاصة بالمريض — عبر WES وWGS وجينوميات الأمراض النادرة وإعادة التحليل وسير العمل في الجينوميات السريرية.
تنشر GenoPrism الأدوات التي تبنيها في الطريق. كلٌّ منها يعمل على موقعه الخاص، ويصرّح بوضوح بما هو مخصّص له، وليس جهازًا طبيًا.
مساحة عمل للاستخدام البحثي فقط، مخصّصة للمتغيّرات المرشّحة الناتجة عن حالة إكسوم كامل، ومعظمها غير محدّد الأهمية. تسير الإمراضية وصحّة علاقة الجين بالمرض وملاءمة النمط الظاهري معًا على كل مرشّح دون أن تنطوي في رقم واحد، ويحمل كل صف أدلة مصدره وإصداره وتاريخ استرجاعه.
استبيان قصير مبني على الأدلة للمدخّنين يغذّي نموذج مخاطر شفّافًا يرسم صورة توضيحية للرئة، ونطاق خطر، وخطة وقاية شخصية. يعمل كليًا في المتصفح ولا يخزّن شيئًا.
يقود GenoPrism شخصان: أحدهما يملك العلم، والآخر المنصة، وكل منتج أعلاه يتشكّل بينهما.
التحقيق في المرشَّحين دون إعادة بناء صورة الأدلة نفسها في عشرات التبويبات.
مراجعة المنطق وراء المرشَّح، لا استنتاجه وحده.
سجلات منظَّمة، ومصادر مثبَّتة بإصداراتها، ومسار مراجعة قابل للتدقيق.
إعادة تحليل الحالات مع تغيّر الأدلة، مع الحفاظ على المراجعة السابقة.
ربط النتائج الجينومية بتفسير جزيئي خاص بالمريض.
تُطوَّر GenoPrism بمشاركة محلِّلين جينوميين واختصاصيي وراثة وباحثين في الأمراض النادرة. ويُفتح الوصول المبكر على مراحل.