تحويل تعقيد الجينوم إلى طب دقيق.
تجمع Genoprism النمط الظاهري وأدلة المتغيّرات والأدبيات العلمية وآليات الأمراض والتفسير الجينومي في مساحة عمل واحدة منظَّمة للتحقيق.
تفسير المتغيّرات لا ينبغي أن يتطلّب عشرين تبويبة مفتوحة.
بعد الترشيح، قد يترك الإكسوم من 10 إلى 30 مرشَّحاً محتملاً. كل واحد منها يدفع المحلِّل إلى التنقّل بين قواعد البيانات السكانية والتأكيدات السريرية وأنطولوجيات النمط الظاهري وأدوات التنبؤ وموارد البروتين والدراسات الوظيفية والأدبيات الأولية — ثم العودة مرة أخرى للتوفيق بين ما وُجد.
الأدلة موجودة. سير العمل هو المُجزَّأ.
مساحة عمل واحدة. كل أبعاد الأدلة.
يُحتفظ بالمرشَّحين في عرض واحد للحالة، يحمل كل منهم الأدلة التي استُرجعت له والأدلة التي ما زالت ناقصة. اختر صفاً لفتح ملخّص التحقيق الخاص به.
افتح مرشَّحاً. اطّلع على كل بُعد، وعلى مصدره.
الإمراضية ليست إلا جزءاً من السؤال.
كيفية تصنيف المتغيّر، وما إذا كان يفسّر النمط الظاهري لمريض بعينه، سؤالان مترابطان لكنهما متمايزان. فقد يبقى المتغيّر غير محدَّد الدلالة (VUS) ويظل مع ذلك أقوى مرشَّح في الحالة.
السياق يغيّر التفسير.
المتغيّر الذي يبدو ضاراً ليس مُسبِّباً للمرض تلقائياً. فإذا كانت الآلية المُثبتة لعلاقة الجين بالمرض هي القصور أحادي الأليل، فإن متغيّراً لا تُنتج نتيجته الجزيئية المتوقَّعة فقداناً للوظيفة يستحق وزناً مختلفاً.
كل استنتاج ينبغي أن يكون له أثر.
تُصمَّم Genoprism بحيث يستطيع المحلِّلون تفحّص مصدر كل دليل — المصدر وإصداره ووقت الاسترجاع والمُراجِع — بدلاً من تلقّي استنتاجات بلا تفسير.
مبنيّة لدعم الحُكم لا لاستبداله.
تُظهر Genoprism الأدلة وتقترح أين قد تنطبق. ويقبل المحلِّل كل اقتراح أو يعدّله أو يرفضه، ويُكتب القرار — مع تسبيبه — في سجل الحالة.
العتبة مضبوطة عند إعداد الحالة
الفئات التي يستند إليها التحقيق.
تُبنى Genoprism لتنظيم الأدلة عبر فئات الموارد التي يعمل بها المحلِّلون أصلاً، بما فيها موارد عامة مثل ClinVar وClinGen وHPO وgnomAD وPubMed. ولا يُقصد بذلك الإيحاء بأي شراكة أو تأييد من أي مورد.
مبنيّة لما هو أبعد من تحليل واحد.
الهدف بعيد المدى هو بنية تحتية للأدلة تربط البيانات الجينومية برؤية جزيئية قابلة للتفسير وخاصة بالمريض — عبر WES وWGS وجينوميات الأمراض النادرة وإعادة التحليل وسير العمل في الجينوميات السريرية.
الجينوميات والهندسة والممارسة السريرية في غرفة واحدة.
تُبنى Genoprism على يد أشخاص عملوا داخل تفسير المتغيّرات لا بجواره. الفريق في طور التكوين؛ والأدوار أدناه تصف شكل المجموعة المؤسِّسة.
المحلِّلون الجينوميون
التحقيق في المرشَّحين دون إعادة بناء صورة الأدلة نفسها في عشرات التبويبات.
فرق الوراثة السريرية
مراجعة المنطق وراء المرشَّح، لا استنتاجه وحده.
المختبرات التشخيصية
سجلات منظَّمة، ومصادر مثبَّتة بإصداراتها، ومسار مراجعة قابل للتدقيق.
باحثو الأمراض النادرة
إعادة تحليل الحالات مع تغيّر الأدلة، مع الحفاظ على المراجعة السابقة.
برامج الطب الدقيق
ربط النتائج الجينومية بتفسير جزيئي خاص بالمريض.
ما تفعله Genoprism، وما لا تفعله.
ساهم في بناء الجيل القادم من التفسير الجينومي.
تُطوَّر Genoprism بمشاركة محلِّلين جينوميين واختصاصيي وراثة وباحثين في الأمراض النادرة. ويُفتح الوصول المبكر على مراحل.